在醫藥產業中，市場容量往往與投資熱度成正比：糖尿病、腫瘤、心血管病等「大病種」因患者眾多、銷售潛力巨大，一直是全球製藥巨頭的主戰場。然而，當這些成熟市場逐漸飽和，研發成本高企、競爭白熱化之際，另一片更細分卻潛力驚人的市場正悄然興起，罕見病藥物（Orphan Drugs）。這個曾被視為「小眾需求、無法盈利」的領域，如今已成為創新藥研發的藍海，吸引從跨國巨頭到初創生物科技公司的廣泛佈局。
所謂罕見病，是指患病人數極少、臨床樣本有限的疾病。以歐美標準來看，美國定義患者少於20萬人、歐盟定義患病率低於每萬人中五例，即屬罕見病。全球約有7,000種罕見病，但只有不到一成有可用藥物。對製藥公司而言，這意味著尚有巨大的「未被滿足的醫療需求」與商業潛力。
在1980年代以前，製藥企業普遍對罕見病避之不及，患者少、研發成本高、回報週期長，開發「孤兒藥」幾乎等於做公益。直到1983年美國通過《孤兒藥法案》，提供稅務減免、研發補助、七年市場獨占權等政策誘因後，整個產業格局被徹底改寫。此後歐盟、日本及中國陸續推出類似政策，使罕見病藥的研發風險與回報比出現根本性變化。根據Evaluate Pharma統計，2024年全球孤兒藥市場規模已突破2,000億美元，佔全球處方藥市場約兩成，且增速遠高於整體製藥行業。
這些數字背後的原因，不僅在於政策扶持，更在於罕見病藥物通常具備高定價與長期專利保護的特徵。例如治療脊髓性肌萎縮症的藥物Spinraza，每名患者年費用超過75萬美元；罕見遺傳病用藥Zolgensma的一次性基因治療費用更高達210萬美元，成為全球最昂貴的藥物之一。儘管患者群體小，但高單價與缺乏競爭的市場環境，讓這些藥物依然能創造出驚人的收益。
創新與資本的「新賽道」
孤兒藥的興起不僅改變了醫藥產業的盈利結構，也成為生物科技創新的重要推動力。由於罕見病多與單一基因突變相關，這類疾病更容易成為基因療法、RNA藥物、細胞治療等前沿技術的試驗場。企業能在這些小規模臨床中快速驗證技術有效性，再延伸至更大病種。
例如美國的Vertex以囊性纖維化藥物打開市場，現已成為市值超千億美元的罕見病龍頭；再如瑞士的Roche與日本的Takeda，近年亦積極併購具罕見病管線的生物科技公司，以強化產品組合。這些案例顯示，罕見病領域雖小眾，但卻是「高壁壘、高回報」的戰略資產。
在中國市場，近年同樣出現政策與資本雙輪驅動的態勢。國家藥監局自2018年起設立罕見病藥物審批「綠色通道」，加速臨床試驗與上市審批流程；同時醫保局開始試點將部分孤兒藥納入醫保報銷範圍，顯著提升可及性。根據Frost & Sullivan預測，中國罕見病藥市場規模將由2022年的360億元人民幣增長至2030年的超過1,500億元。對於擁有創新研發能力的本地藥企而言，這是一個可以「彎道超車」的黃金時期。
值得注意的是，罕見病藥的開發不一定要依賴巨額投資。由於患者數量有限，臨床試驗規模相對較小，若能透過生物標誌物精準篩選受試者，甚至可在數十名患者中完成三期試驗，開發效率遠高於傳統藥物。對創業公司而言，這正是以有限資本撬動高價值回報的絕佳機會。
撰文：派格生物醫藥(02565)投資者關係部。
