罕見病保障從藥品走向制度

罕見病保障從藥品走向制度

罕見病患者人數或許分散，但合計並非小群體。中國先後公布兩批罕見病目錄，共納入207種疾病，並逐步建立全國罕見病診療協作網及診療指南。過去政策焦點主要是解決「有沒有藥」：加快審批境外新藥、鼓勵孤兒藥研發，再透過醫保談判壓低價格。然而，當愈來愈多罕見病藥物由「無藥可醫」走向「有藥可用」，新的矛盾也隨之出現——藥物即使獲批，患者是否找得到醫院、付得起費用，並能持續接受治療？

截至2024年底，已有超過90種罕見病用藥納入國家醫保藥品目錄；2024年目錄調整再新增13種相關藥物，反映基本醫保正加快填補保障空白。不過，罕見病藥物往往患者少、研發成本高，部分基因治療、細胞治療或酶替代療法的年度費用可達數十萬甚至數百萬元。若全部由基本醫保承擔，容易擠壓其他疾病的保障空間；若主要依靠患者自費，又可能將「醫療創新」變成只有少數家庭負擔得起的商品。因此，問題已不能只靠增加幾款醫保藥物解決，而要建立一套可預期、可持續的支付制度。

基本醫保不能包辦，卻必須守住底線

基本醫保的角色，首先是保障基本醫療公平，而不是為所有新藥無條件埋單。對療效明確、患者人數相對可估算、經談判後具成本效益的罕見病藥物，國家醫保目錄仍應成為最主要的准入渠道。透過全國談判，以市場規模換取價格下降，可以避免各省重複議價，也能縮小地區保障差異。2024年醫保談判及競價藥品平均降價約63%，說明集中購買仍具有顯著議價能力。

然而，單純把藥物納入目錄，不等於患者真正獲得保障。部分藥物可能受到醫院藥事管理、預算考核、專科能力及供應渠道限制，出現「目錄內有藥、醫院內無藥」的落差。罕見病保障因此必須由藥品准入延伸至診斷、處方、供應及結算：哪些醫院可以確診、哪些醫生可以處方、院外藥房能否直接結算，以及跨省就醫如何報銷，都需要形成連續制度。

同時，醫療救助應對低收入及因病致貧家庭提供第二重防線。現行制度已提出整合基本醫保、大病保險和醫療救助，並探索罕見病用藥綜合保障。關鍵是救助不應只看患者是否已被認定為低保戶，也應考慮治療後家庭可支配收入，建立以實際負擔為基礎的年度自付上限，避免中等收入家庭因一次重病迅速跌入貧困。

商保補位須由「保單」變成風險共擔

真正值得注意的制度突破，是基本醫保與商業保險開始建立更清晰的分工。2025年首版商業健康保險創新藥品目錄納入19種藥物，涵蓋腫瘤、戈謝病及其他罕見病治療，目的正是承接暫時不適合進入基本醫保、但臨床價值較高的高價創新藥。相關政策資料相當於承認：基本醫保重在廣覆蓋和保基本，商業保險則可承擔更高保障及創新療法風險。

但商保目錄本身並不會自動帶來支付能力。若保險公司擔心高額賠付，只容許健康人士投保，或設置漫長等待期、極低賠償上限及嚴格既往症限制，真正的罕見病患者仍會被排除。因此，下一階段要把惠民保、企業補充醫療保險和專項疾病保險連接起來，建立更大的風險池；政府可提供標準化疾病編碼及理賠數據，藥企則透過分期付款、療效掛鈎或風險共擔協議降低支付不確定性。

（概念提供：派格生物醫藥（02565），《金星匯》草擬校對）